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基因測序目前在醫(yī)療領(lǐng)域的應(yīng)用領(lǐng)域主要有生殖健康、遺傳病檢測、新藥研發(fā)、腫瘤診斷及治療、心血管疾病以及醫(yī)學(xué)基礎(chǔ)研究，其中生殖健康、腫瘤診斷及治療、新藥研發(fā)和醫(yī)學(xué)基礎(chǔ)研究是目前最主要的應(yīng)用領(lǐng)域。測序技術(shù)是基因測序儀器的核心所在，迄今為止已歷經(jīng)幾代的發(fā)展。第一代測序技術(shù)，即Sanger測序技術(shù)；第二代測序技術(shù)是當(dāng)今主流技術(shù)，主要有Illumina公司的Solexa和HiSeq技術(shù)，Life Tech公司的Solid 技術(shù)和Roche的454 技術(shù)；第三代Pacific Biosciences公司的SMRT測序技術(shù)。目前，測序技術(shù)正向著測序儀器體積更小的方向發(fā)展，如Oxford Nanopore Technologies公司的MinIon納米孔單分子測序技術(shù)。

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